福建闽西地区2880例地中海贫血基因型结果分析

摘要：

目的：研究闽西地区地中海贫血的检出率、基因类型和构成比。方法：对2014年3月～2015年12月来我院就诊及各县妇幼保健院送检标本，疑似地中海贫血的患者及高危人群共2880例，先行血红蛋白电泳筛查，表型阳性的病人再用Gap- PCR和反向斑点杂交（RDB）基因检测方法确诊。结果：2880例样本中，血红蛋白电泳阳性954例（阳性率33.1%），其中符合α地贫筛查指标者共219例（23.4％），符合β地贫筛查指标者共717例（76.6％），单纯Hb变异体18例，合并变异体34例。基因诊断阳性801例（符合率85.6%、阳性率27.8%），其中α地贫153例（19.1％），以-α3.7缺失/-- SEA缺失合并型最为常见75例（49.0%），其次为-- SEA （11.8%）、‐α4.2（7.8%）、‐α3.7（7.8%）；β地贫591例（73.7%），检出类型以IVS- II-654（50.3%）构成比最高，其次为CD41‐42(29.4％）；α地贫复合β地贫双重杂合子57例（7.1%），其中-- SEA/IVS- II-654最常见24例（42.1%），其次-α4.2/IVS- II-654（15例）。结论：福建闽西地区地中海贫血的检出率较高，基因突变类型和构成比为遗传咨询和婚育指导提供了有价值的基础资料。

关键词：地中海贫血、筛查、基因型

所属期刊栏目：27

分类号：K26;H17

在线出版日期：2016-10-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：55-57,51