急性白血病患者2号染色体错配修复基因连锁微卫星不稳定性初步探讨

摘要：

目的研究急性白血病患者2号染色体上错配修复基因连锁微卫星不稳定性(MSI)以及杂合性缺失(LOH)现象,探讨hMSH2及hPMS1基因突变/缺失在急性白血病发病、发展过程中的作用和意义.方法选取白血病病例61例,其中AML33例,ALL20例,CML5例,MDS3例.在2号染色体hMSH2及hPMS1附近各选取2个微卫星位点分别进行多重PCR扩增,通过聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染观察LOH、MSI发生情况.结果4个微卫星位点D2s115、D2s119、D2s123、D2s117均存在高频的MSI/LOH,分别为28/61,25/61,22/61,22/61.结论错配修复基因连锁的微卫星位点处可检测到较高频率的MSI,提示该基因突变可导致复制忠实性及修复机制的缺陷,造成多个复制错误的累积,与急性白血病的发生、发展有关.多位点微卫星改变,提示白血病的发生、发展与染色体多部位、多步骤改变相关.

关键词：白血病、2号染色体DNA错配修复、微卫星不稳定性

所属期刊栏目：15

分类号：R5(内科学)

在线出版日期：2006-07-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：18-20