肇庆市G-6-PD缺乏者筛查和基因突变的分析

摘要：

@@ 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏是最常见的人类遗传性代谢病之一,属X连锁不完全显性遗传病.它是引起蚕豆病、药物性溶血、新生儿高胆红素性溶血症、感染性溶血等疾病的遗传基础.G-6-PD缺陷是由于基因突变引起的.国际上已报道的该基因内部不同位点的点突变达50种以上,另外,还发现一个密码子的缺失型突变,其中11种点突变是在中国人体内发现的.

机标关键词：肇庆市、筛查、遗传性代谢病、药物性溶血、点突变、显性遗传病、磷酸脱氢酶、遗传基础、基因突变、高胆红素、新生儿、同位点、溶血症、人体内、缺失型、葡萄糖、密码子、感染性、蚕豆病、中国

所属期刊栏目：13

分类号：R4(临床医学)

在线出版日期：2006-07-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：38,27