青海地区高龄孕妇胎儿染色体基因拷贝数异常分析
目的:探讨染色体核型分析联合基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)检测青海地区高龄孕妇胎儿染色异常发生率.方法:收集2016年1月—2020年12月在我院因高龄行羊水穿刺术的孕妇624例,对胎儿羊水均行染色体核型分析及CNV-seq检测,对高龄孕妇染色体拷贝数异常的发生率及类型进行回顾性分析.结果:在624例羊水标本中,检测出染色体核型异常133例,其中21-三体21例,13-三体1例,18-三体2例,性染色体异常9例(其中2例为嵌合型).检测出拷贝数变异71例,其中致病性变异24例,良性或临床意义不明47例.染色体核型异常的检出率为5.29％(33/624),致病性微缺失微重复检出率3.8％(24/624),两者结合检查致病性染色体异常为9.1％.结论:通过对高龄孕妇进行介入性产前诊断可以减少出生缺陷的发生.降低了出生缺陷率.
青海地区、高龄孕妇、染色体基因拷贝数异常
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R339.5+3;R714.55(人体生理学)
青海省卫生健康委重点项目2021-wjzd-05
2023-02-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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