青海地区无创基因检测在产前诊断中的临床应用价值及准确性
目的:探讨无创产前基因检测在产前诊断中的临床应用价值及准确性.方法:对2013年5月-2016年5月应用高通量测序对青海地区孕妇外周血浆进行胎儿游离DNA检测,发现无创基因检测阳性者行羊水穿刺性染色体核型分析及FISH检查97例,对两者结果不一致者进行随访.结果:无创基因检测阳性结果中,21-三体42例,经羊水穿刺后确诊假阳性1例,18-三体24例,经羊水穿刺后确诊假阳性6例,13-三体7例,经羊水穿刺后确诊假阳性2例,性染色体异常24例,经羊水穿刺后确诊假阳性7例.无创基因检测的21-三体、18-三体、13-三体、性染色体的准确率分别为97.6％(41/42)、75％(18/24)、57.1％ (4/7)、70.8％(17/24).结论:无创基因检测技术用于胎儿常染色体非整倍体尤其是21-三体检测有较高的准确性,提高了产前筛查与诊断的效价比,但对于其他非整倍体检测还有待进一步提高,且存在一定的假阳性率,必须通过胎儿染色体核型予以验证.
无创基因检测、高通量测序技术、染色体非整倍体
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R339.5+4;R714.55(人体生理学)
2019-07-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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