亲属活体肝移植治疗婴儿Crigler-Najjar综合征Ⅰ型1例并文献复习

摘要：

目的 总结克里格勒-纳贾尔综合征(CNS)Ⅰ型的亲属活体肝移植治疗效果.方法 1例男性3月龄患儿,出生后4 d无明显诱因下出现皮肤、巩膜进行性黄染,完善相关检查后排除其他诱因,并经基因检测鉴定为CNSⅠ型.其母亲作为供者,行亲属活体肝移植术.术后常规应用免疫抑制方案,并根据生化指标及受者细胞色素P450(CYP)3A5基因型调整他克莫司剂量.结果 受者术后7 d肝酶恢复正常,胆红素逐日下降并于术后22 d降至正常范围.随访至投稿日,受者皮肤巩膜黄染褪去,胆红素正常,肝酶稳定,一般情况佳,生活质量高.结论 活体肝移植可治疗CNSⅠ型所带来的高非结合胆红素血症等病症,极大提高患者的生活质量.

关键词：肝移植、Crigler-Najjar综合征、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、总胆红素、胆红素脑病、细胞色素P450(CYP)3A5

所属期刊栏目：11

分类号：R617;R596(外科手术学)

资助基金：国家自然科学基金青年项目81700570

在线出版日期：2020-07-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：471-476