9470例孕中期高危孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测结果分析

摘要：

目的 探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(Non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病(21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)产前筛查中的应用和价值.方法 选择于2017年7月至2020年7月在济南市妇幼保健院进行外周血NIPT的孕妇9470例,将检测结果与胎儿染色体产前诊断技术标准(染色体核型分析结果或出生随访结果作为"金标准")进行对照,对检测的阳性符合率、阴性符合率、总符合率和一致性系数Kappa(K)值进行评价.结果 9470例有效病例(均有完整的NIPT检测结果及"金标准"对照结果)中,阳性病例69例,其中T21阳性38例,T18阳性17例,T13阳性13例,T21和T18双阳性1例."金标准"结果阳性42例,其中T21阳性35例,T18阳性7例,T13阳性0例.总体阳性预测值为60.87％(95％CI:48.37％～70.40％),阴性预测值为100.00％(95％CI:99.96％～100.00％),总符合率为99.71％(95％CI:99.59％～99.80％),Kappa值=0.76(95％CI:0.67～0.84).结论 孕妇外周血胎儿游离DNA NIPT与产前诊断技术或出生随访作为"金标准"对比结果有较好的一致性,其总体准确性和有效性符合临床实际应用的需求.

关键词：胎儿游离DNA无创产前检测、染色体、符合率

所属期刊栏目：54

分类号：R714.5(妇产科学)

资助基金：山东省医药卫生科技发展计划项目202105030122

在线出版日期：2022-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：241-244