长岛型掌跖角化病:一例纯合缺失的SERPINB7基因突变

摘要：

目的 报道1例长岛型掌跖角化病,确定其致病基因突变.方法 在先证者家系调查的基础上,收集家系患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采取聚合酶链反应技术对长岛型掌跖角化病致病基因SERPINB7基因进行扩增,并对其产物进行测序.结果 先证者存在SERPINB7基因7号外显子的c.650-653delCTGT(p.S217Lfs*7)纯合突变.先证者父母为杂合缺失.结论 SERPINB7基因的c.650-653delCTGT(p.S217Lfs*7)纯合突变是引起患者长岛型掌跖角化病的原因,这是该疾病、该位点作为纯和突变的首次报道.

关键词：长岛型掌跖角化病、基因、SERPINB7、突变

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分类号：R758.5+3(皮肤病学与性病学)

资助基金：皮肤病学教育部重点实验室安徽医科大学开放课题基金资助项目AY2017-1-017;上海市奉贤区科委基金项目20171003

在线出版日期：2019-05-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：157-159