儿童Alport综合征临床特征并文献复习

摘要：

Alport 综合征(Alport syndorme,AS)又称遗传性进行性肾炎,是由于编码Ⅳ型胶原不同的α链的基因突变所致肾小球基底膜(glomerular basement membrane,GBM)结构性缺陷,导致的以血尿、感音神经性耳聋、眼部异常及进行性肾功能减退为主要表现的临床综合征[1-2].AS临床发病率低,流行病学研究报道少,基因检测在其临床诊断、预后判断和遗传咨询方面有很大的价值[3].本文对 2 例行全外显子基因检测确诊的AS患儿的临床特点、基因突变结果资料进行探讨.

机标关键词：儿童alport综合征、文献复习、临床特征

所属期刊栏目：45

分类号：R725;R692.6;R563.1

在线出版日期：2023-05-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：212-214