染色体复杂平衡易位一家系报道

摘要：

1病历资料
先证者,女,26岁,宁夏籍,回族,结婚3年,因"2次自然流产史"来我院产前诊断中心就诊.查体:身高162cm,体重53kg,智力及面部表型均无异常.外生殖器外观正常.否认家族性遗传病史,否认有毒、有害物质及放射线接触史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,制片,G显带处理后玻片置于Ziess染色体自动扫描仪扫描后进行核型分析,计数20个分裂相,分析5个核型.染色体命名依据ISCN2013.患者核型为:46, XX,t(11;20;13)(q23;p13;q32),见图1.其丈夫染色体核型为:46,XY.家系调查:先证者父母为非近亲结婚,其母亲G8P2,生育一子一女,自然流产6次,染色体核型为:46,XX,t(ll;20;13)(q23;p13;q32),见图2.其父亲染色体正常,其兄未行染色体检查.

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分类号：R596.1(全身性疾病)

资助基金：宁夏自然科学基金NZ13155;宁夏医科大学校级课题XM2016108

在线出版日期：2018-08-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

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