迟发性皮肤卟啉病两家系临床分析及UROD基因突变检测

摘要：

目的 分析迟发性皮肤卟啉病(PCT)两家系的临床特点及UROD基因突变情况.方法 对两个PCT家系21例患者的临床资料进行分析,抽取两个家系成员23例及20例正常对照者外周静脉血,提取基因组DNA.应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序技术,对UROD基因变异情况进行分析.结果 两个家系的21例患者均为青年起病,表现为光暴露部位的光敏损害,尿卟啉实验结果阳性.通过基因检测,在UROD基因10个外显子的检测范围内检出7个单核苷酸多态性位点.结论 2个PCT家系UROD基因各外显子未发现突变,具体病因还需要在UROD基因外显子以外的区域中进一步筛查.

关键词：迟发性皮肤卟啉病、尿卟啉原脱羧酶、基因突变、单核苷酸多态性

所属期刊栏目：37

分类号：R589.8(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2016-05-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1429-1432,封2