46,XY性反转综合征的分子遗传学研究进展

摘要：

@@ 46,XY性反转综合征(又称为Swger综合征)是一种性别发育异常的遗传性疾病,发病率为1/10万[1].其主要特征表现为性腺性别和染色体性别不相符合.作为研究性别决定机理的理想模型,本综合征近年来颇受关注.该病的分子生物学研究曾对性别决定基因(Sex-determining region of the Y,SRY)的精确定位,SRY蛋白与DNA结合能力的确定和性别决定机理的阐明起过重要作用[2,3].本文就46,XY性反转综合征的临床特征及病因的分子遗传学研究作一概述.

机标关键词：性反转、分子、性别决定基因、性别发育异常、遗传学研究、遗传性疾病、生物学研究、特征表现、染色体性、临床特征、理想模型、精确定位、结合能力、机理、发病率、性腺、蛋白、病因

所属期刊栏目：22

分类号：R3(基础医学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：231-232