疑似甲状腺激素合成障碍性先天性甲状腺功能减低症相关致病基因综述

摘要：

先天性甲状腺功能减低症(CH)是引起儿童体格生长和神经发育障碍最常见的内分泌疾病,但其发病机制目前尚未阐明.甲状腺发育异常是CH的主要原因,但近年来由甲状腺激素合成障碍所致CH比例呈升高趋势.明确CH的分子诊断,对于明确CH基因型与表型关系谱、CH的诊断治疗和遗传咨询具有重要的指导作用.本文将对疑似甲状腺激素合成障碍性CH相关致病基因进行综述,并对我国目前已报道的基因突变位点进行汇总,旨在进一步明确其分子致病机制,为临床CH的早期诊断及遗传咨询提供理论依据.

关键词：先天性甲状腺功能低下症、甲状腺激素合成障碍、基因

所属期刊栏目：44

分类号：R471(护理学)

资助基金：内蒙古自治区高等学校科学研究项目;内蒙古医科大学科技百万工程联合项目

在线出版日期：2022-11-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：217-220