Fabry病GLA基因突变及临床表现的相关研究

摘要：

目的:分析Fabry病患者的GLA基因突变类型及临床表现,探讨Fabry病基因型与临床表现型之间的关系.方法:回顾性分析一个Fabry病家系成员中所有患病者的临床资料,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增和测序分析确定GLA基因的突变类型,并与健康对照组进行比较.结果:基因型为g.1028-1029delAA的Fabry病患者中男性患者的临床症状重于女性患者,半合子男性有典型临床表现如血管角质瘤、肢端疼痛以及心、脑、肾等损害,女性杂合子仅表现为肢端疼痛等症状;在对照组人群中也存在GLA基因突变,为1号外显子1390位点的错义突变(1390A＞G),但患者无临床症状.结论:即使相同基因型的Fabry病患者其临床表现也有所不同,GLA基因突变中可能存在非致病型.

关键词：Fabry病、GLA基因、α-半乳糖苷酶、突变

所属期刊栏目：37

分类号：R596(全身性疾病)

资助基金：国家临床重点专科建设项目资助

在线出版日期：2015-11-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：107-111