Notch1基因单核苷酸多态性与乳腺癌和增生性病变的相关性研究

摘要：

目的:探讨Notch1基因单核苷酸多态性位点rs3124591与乳腺浸润性导管癌及乳腺导管内增生性病变的相关性.方法:采用MALDI-TOF MS方法对乳腺浸润性导管癌(IDC,n=100)、乳腺导管原位癌(DCIS,n=50)、乳腺普通型导管增生症(UDH,n=100)、以及乳腺癌旁非癌组织(BH,n=100)进行Notch1基因多态性的检测.结果:Notch1基因rs3124591位点基因型和等位基因频率在乳腺4组不同病变中均无显著性差异(P＞0.05),并且与乳腺癌患者患病年龄、TNM分期、分化程度、转移程度等病理学特征无显著性差异(P＞0.05),基因型频率在ER、PR(+)患者分布频率分别为23.4%、2.1%、4.3%,在ER、PR(-)患者分布频率分别为41.5%、23.4%、5.3%,分布频率在ER、PR(+)＜ER、PR (-),两者之间差异有统计学意义(P<0.05).结论:在乳腺4组不同病变中存在Notch1基因多态性,但与乳腺浸润性导管癌发生发展无关联,这表明原癌基因Notch1的低甲基化可能是导致其蛋白表达改变的原因,这在乳腺癌的发生和发展中可能具有重要意义.

关键词：MALDI-TOF MS、乳腺癌、乳腺导管内增生性病变、单核苷酸多态性、Notch1

所属期刊栏目：33

分类号：R730.2(肿瘤学)

资助基金：国家自然科学基金项目30760072;广东省卫生厅医学科研基金课题A2008442

在线出版日期：2011-09-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：109-113