高通量测序技术检测肥厚型心肌病致病基因研究

摘要：

目的:利用高通量测序技术对肥厚型心肌病(HCM)患者进行基因筛查,并与临床表型相对照,以期对临床诊治HCM提供参考依据.方法:对19例门诊HCM患者进行高通量测序,检测其突变类型并收集临床资料.结果:19例患者中有9例发现基因突变,除2例患者为单磷酸腺苷(AMP)激活蛋白激酶γ2调节亚基(PRKAG2)突变外,大部分基因突变为肌节蛋白基因突变.此外,检测出2例双基因突变患者,涉及PRKAG2与肌球蛋结合蛋白C(MYBPC3)、MYBPC3与 β-重链肌球蛋白(MYH7)双基因突变.基因突变的检出率为47％. MYH7基因突变患者发病年龄相对较轻,心肌肥厚程度较重,2例PRKAG2基因突变患者均有不同程度的心肌肥厚和传导阻滞的表观.结论:高通量测序技术准确、高效,对于HCM致病基因的检测阳性率高,与临床表型相对照,对于HCM的发生、发展以及转归提供了有利的依据.

关键词：肥厚型心肌病、突变、高通量测序

所属期刊栏目：7

分类号：R542.2(心脏、血管（循环系）疾病)

在线出版日期：2013-01-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：361-365