原发性醛固酮增多症主要亚型的基因分型研究

摘要：

目的:探讨利用肾上腺静脉取血(AVS)法分析原发性醛同酮增多症(PH)的醛固酮腺瘤(APA)型和特发性醛同酮增多症(IHA)型与通过醛固酮合成酶(CYPllB2)4个基因多态性位点行基因分型之间的关系.方法:入选本院住院患者中通过氟氢可的松抑制试验(FST)确诊.并行AVS分型定位诊断的PH患者120例.根据AVS结果分为APA组57例(男36例,女21例)和IHA组63例(男36例,女27例).筛选同期住院确诊为原发性高血压(FH)患者200例(低肾素EH组58例,正常或高肾素EH组142例).并与上述2组在性别、年龄、高血压病程相匹配.采用限制性内切酶片断长度多态性方法(RFLP)和实时定量PCR法进行3组CYPlIB2 T(-344)C、Lvs173Arg(K173R)、CYP11B2第2内含子(Rs10086846位点、Rs7461740位点)基因分型研究.结果:①在PH患者中携带TT/KK/CT/CG基因型患IHA的可能性增加(APA组6.5%,IHA组29.5%,EH组16.1%,P=0.026).②与正常或高肾素EH组优势基因型比较发现,低肾素EH患者中携带TT/KK/CT/CG基冈型易于发展为IHA.结论:IHA优势诊断基因型为TT/KK/CT/CG.

关键词：原发性醛固酮增多症、原发性高血压、基因型、醛固酮腺瘤、特发性醛固酮增多症

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分类号：R586.24(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：上海市卫生局课题2006041

在线出版日期：2011-06-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：135-139