儿童杜氏肌营养不良及携带者诊治的回顾性分析

摘要：

目的:探讨杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患儿及携带者的临床特点、基因突变类型、治疗等,为早期诊断该病及进一步有效治疗进行总结.方法:回顾性分析2010年1月至2022年6月在本院经基因检测确诊的17例男性DMD患儿及1例女性携带者的临床资料.结果:17例DMD患儿平均诊断年龄5.9岁(1个月～12岁),1例女性携带者诊断年龄6岁.血清酶谱示谷丙转氨酶、谷草转氨酶、乳酸脱氢酶、α-羟丁酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶、肌酸激酶(creatine kinase,CK)水平均升高,以CK水平升高最为显著,为正常值的3.7～102倍(629～17456 U·L-1).18例患儿中83.3％(15/18)存在缺失突变,其中45～55外显子缺失占41％;11.1％(2/18)为重复突变;5.5％(1/18)为内含子剪切突变.13例进行母亲基因检测验证,3例母亲未见DMD基因突变.1例患儿左上肢肱二头肌肌肉活检显示,病理改变为肌纤维萎缩、新生发育肌纤维、dystrophin蛋白局灶区肌膜表达减弱或缺失.4例肌电图检查均提示肌源性损害,DMD患儿三维运动步态分析提示双下肢部分肌群募集不良,以股直肌、股二头肌为主.1例DMD患儿行脐血间充质干细胞输注,5 d后CK下降77.0％.结论:对血清肌酶异常、运动功能异常儿童应高度警惕DMD,尽早行基因检测确诊,家族女性携带者须进行遗传咨询和产前诊断.

关键词：杜氏肌营养不良、肌酸激酶、基因突变、间充质干细胞、儿童

所属期刊栏目：42

分类号：R726.85(儿科学)

资助基金：国家自然科学基金81770162

在线出版日期：2023-03-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：1-8