21羟化酶缺乏症高风险胎儿的产前诊断分析

摘要：

目的 对1例21羟化酶缺乏症(21OHD)先证者家系CYP21A2基因缺陷高风险胎儿进行产前分子诊断.方法 提取先证者及其父母的外周血DNA,分段扩增CYP21A2基因全长并测序,确定先证者及父母基因型.采用亲子鉴定试验排除母体DNA污染.针对先证者突变位点,扩增羊水DNA并测序.结果 测序结果显示先证者存在IVS2-13A>G纯合突变,父母均为携带者.比较STR位点未见羊水DNA受母体DNA污染迹象.胎儿为该突变杂合子,判断胎儿为携带者.培养后羊水检测结果与培养前一致.胎儿娩出后发育良好,证实了产前诊断结果.结论 建立了21OHD产前分子诊断方法,并成功应用于1例21OHD高风险胎儿的产前诊断分析.

关键词：21羟化酶缺乏症、CYP21A2基因、产前诊断、短串联重复序列位点

所属期刊栏目：15

分类号：R714.5(妇产科学)

在线出版日期：2014-01-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：573-576