SNP敏感性分子开关对神经性耳聋GJB3中C→T突变点的识别

摘要：

目的利用硫化修饰的碱基特异性引物与高保真DNA聚合酶所构成的对SNP敏感的"开/关"系统识别神经性耳聋GJB3中C→T突变点.方法以非耳聋志愿者染色体DNA为模板,采用配对及三末端不配对的3′硫化修饰引物,使用不同保真度DNA聚合酶进行引物延伸反应.结果该方法仅能使野生型基因相关的引物得以延伸,而耳聋基因相关引物则不能延伸.结论本方法可在单碱基水平对遗传病相关基因进行特异性检测,提示其在单基因遗传病的诊断中具有广阔的应用前景.

关键词：SNP、高保真聚合酶、硫化修饰引物、神经性耳聋

所属期刊栏目：31

分类号：R764.431(耳鼻咽喉科学)

资助基金：国家自然科学基金30171084;国家重点基础研究发展计划973计划G2000056905

在线出版日期：2004-01-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：132-134