LRP5基因单核苷酸多态性与儿童糖皮质激素性骨质疏松症的相关性研究

摘要：

目的:探讨低密度脂蛋白受体相关蛋白5（LRP5）基因的两个SNP位点（rs901823和rs3736228）多态性与儿童糖皮质激素性骨质疏松症（glucocorticoids-induced osteoporosis，GIOP）的相关性。方法:选择2015年1月至2020年12月在北京爱育华妇儿医院和首都医科大学附属北京儿童医院就诊的87例GIOP患儿作为研究对象，并纳入同期在本院应用糖皮质激素治疗但骨量正常的100例患儿作为对照组。采用毛细管电泳和片段分析（SNaPshot）技术对SNP位点rs901823（T>C）、rs3736228（C>T）进行基因分型，采用定量实时荧光定量聚合酶链式反应检测法测定LPR5基因mRNA的相对表达量。结果:对于LRP5基因rs901823位点，GIOP组和对照组的TT、TC、CC基因型分布差异有统计学意义（
χ2=14.176，
P=0.001）。相对于TT基因型，TC和CC基因型携带者发生GIOP的风险均更高（
P<0.05）。对于rs3736228位点，GIOP组和对照组的的CC、CT、TT基因型分布差异有统计学意义（
χ2=9.597，
P=0.008）。与CC携带者相比，CT基因型携带者发生GIOP的风险显著增加（
P<0.05）。GIOP组和对照组的rs901823位点T、C等位基因频率分布差异有统计学意义（
χ2=17.298，
P<0.001），rs3736228位点的C、T等位基因频率分布差异也有统计学意义（
χ2=9.356，
P=0.002）。GIOP患儿的LRP5基因mRNA相对表达量为（1.34±0.26），显著低于对照组的LRP5基因mRNA表达量（3.06±0.42）（
t=8.248，
P<0.001）。在GIOP患儿中，rs901823位点TT、TC、CC基因型患者的LRP5基因mRNA相对表达量两两比较差异有统计学意义（
P<0.001）；rs901823位点CC、CT、TT基因型患者的LRP5基因mRNA相对表达量两两比较结果显示，TT组和CT组间差异无统计学意义（
P>0.05），但CC组的表达量显著高于CT组和TT组（
P<0.05）。
结论:LRP5基因的rs901823和rs3736228多态性与GIOP的发生具有相关性，可作为预测患儿GIOP的遗传标志。

关键词：糖皮质激素性骨质疏松症、LRP5、基因、单核苷酸多态性

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资助基金：北京市医院管理局"登峰"人才培养计划DFL51102;Ascending the Peak Talent Training Program of Beijing Hospital AdministrationDFL51102

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：398-402