10.3760/cma.j.issn.115807-20200511-00154
雌激素受体 α基因多态性与女童1型糖尿病易感性的相关性研究
目的:本研究旨在探讨雌激素受体-
α(estrogen receptor-
α,ESR1)基因PvuⅡ(rs2234693,C>T)和XbaⅠ(rs9340799,A>G)位点多态性与女童1型糖尿病(type 1 diabetes,T1D)易感性的相关性。
方法:纳入2016年1月至2019年12月于重庆三峡中心医院就诊的86例新发T1D女性患儿作为研究对象,并选择同期于本院参加健康体检的100例健康女童作为健康对照。测定研究对象的身高、体重和相关代谢指标;采用毛细管电泳和片段分析(SNaPshot)技术对ESR1基因进行分型;采用实时荧光定量聚合酶链式反应(RT-PCR)法检测ESR1基因的mRNA表达量。结果:基因分型结果显示T1D组和对照组的PvuII位点基因型分布差异有统计学意义(
χ2=11.672,
P=0.003),而XbaI位点基因型分布差异无统计学意义(
χ2=5.433,
P=0.066),T1D组的PvuII位点T等位基因频率和XbaI位点G等位基因频率均显著高于对照组(PvuII T
vs C:
OR=1.909,95%
CI=1.261~2.892,
P=0.002;XbaI G vs A:
OR=1.815,95%
CI=1.112~2.961,
P=0.016)。携带PvuII T等位基因的T1D患者糖化血红蛋白(HbA1c)和总胆固醇(total cholesterol, TC)水平显著高于携带CC基因型的患者(
P均<0.05),携带XbaI G等位基因的T1D患者低密度脂蛋白(LDL-C)和TC水平显著高于携带AA基因型的患者(
P均<0.05)。T1D患者的ESR1基因mRNA相对表达量显著低于对照组(0.42±0.05
vs 1.04±0.16,
t=6.227,
P<0.001)。PvuII位点CC、CT和TT基因型的T1D患者ESR1基因mRNA相对表达量差异有统计学意义(
F=5.823,
P<0.001),XbaI位点AA、AG和GG基因型的T1D患者ESR1基因mRNA相对表达量差异也有统计学意义(
F=5.415,
P<0.001)。
结论:ESR1基因PvuII和XbaI位点多态性可通过影响基因表达,参与到女童T1D的发生、发展中。
1型糖尿病、雌激素受体- α、PvuII、XbaI、基因多态性
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重庆市科技局项目cstc2019jscx-kjfpX0012;Chongqing Science and Technology Bureau ProjectCSTC2019JSCX-KJFPX0012
2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共6页
321-326