10.3760/cma.j.issn.1674-6090.2014.06.013
一个多发性内分泌腺瘤病2型家系的RET 基因检测
目的:对一个多发性内分泌腺瘤病2型( multiple endocrine neoplasia 2,MEN2)家系进行RET基因检测,明确诊断和分型,指导治疗、预防及改善预后。方法采用聚合酶链反应和直接基因测序的方法,对一个临床诊断MEN2的家系(共3名家系成员)和3例正常对照的RET原癌基因21个外显子进行测序。结果该家系中的2例患者和1例无症状一级亲属均为RET原癌基因外显子11第634号密码子位点的杂合错义突变TGC→CGC,半胱氨酸→精氨酸( C634R)。结论通过RET基因检测明确该家系为多发性内分泌腺瘤病2A型,对家系中患者的治疗和随访起到了指导作用,并筛查出家系中无症状的基因突变携带者。
多发性内分泌腺瘤病、原癌基因、基因检测
R73;R4
国家临床重点专科建设项目经费资助2100299
2015-01-23(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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