10.3760/cma.j.issn.1674-6090.2013.02.026
一例21-羟化酶缺乏症伴睾丸肾上腺残余肿瘤
21-羟化酶缺乏(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是引起先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)最常见的常染色体隐性遗传病.因21-羟化酶部分或完全缺乏,使皮质醇合成减少,反馈性的引起促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)持续大量分泌,导致肾上腺皮质增生和(或)睾丸肾上腺残余肿瘤(testicular adrenal rest tumour,TART).临床上该肿块易误诊为睾丸肿瘤,而误切睾丸.近年来国内外关于21-OHD伴TART的报道较少,并存在资料不完善或缺乏治疗后的随访[1-4].本文就2010年12月重庆医科大学附属第一医院门诊收治的1例21-OHD伴TART的临床资料分析如下.
21-羟化酶缺乏、先天性肾上腺皮质增生、睾丸肾上腺残余肿瘤、睾丸肿块
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R737.21;R586;R1
2013-07-01(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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