特纳综合征合并空泡蝶鞍综合征1例并文献复习

摘要：

特纳综合征(TS)于1938年由美国医生Turner首次描述,是一种X染色体异常性疾病[1].该疾病是一种以表型女性、X染色体完全缺失或部分丢失为特征的综合征.其核型包括:45,XO,约占50％;45,XO/46,XX 嵌合体占 20％～30％,45,XO/46,XY 约占3％;还有其他的X染色体结构异常[2].其临床表现包括身材矮小、闭经、颈蹼、颜面多痣、先天性心脏病等多种畸形.性激素常表现为高促性腺激素型性功能低下,不同患者之间临床表型差异很大,有时尽管有相同的核型,但有些患者表现出典型特征,有些患者可以没有明显的临床表现,这就阻碍了患者的早期诊断,并很难建立有足够意义的核型-表型关联模型[3-4].

机标关键词：空泡蝶鞍综合征、特纳综合征、文献复习

所属期刊栏目：35

分类号：R394.1

在线出版日期：2023-08-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：959-961