10.3969/j.issn.1671-0800.2022.07.055
PCDH19相关癫痫综合征的研究进展
Protocadherin 19(PCDH19)基因突变最早由Dibbens等[1]于2008年在一癫痫伴智力低下的家系中报道,患者仅限于女性,也称之为仅限于女性的癫痫伴智力低下(EFMR).近年来有文献报道了 PCDH19基因嵌合突变的男性患者[2].PCDH19-相关癫痫综合征作为一种特殊的X连锁遗传性癫痫,通常于婴儿及儿童早期发病.本文就近年来PCDH19相关癫痫综合征的分子机制、临床特点及治疗的进展进行综述.
pcdh19、癫痫综合征
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R729(儿科学)
2022-09-09(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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970-974