奉化地区孕妇耳聋基因检测及临床应用价值

摘要：

目的 探讨耳聋基因检测在临床中的应用价值.方法 采用血液基因组提取试剂盒(离心柱法)提取DNA,对样本进行扩增、杂交和漂洗,对常见中国人群的4个基因的13个位点(其中4个仅供科研参考)进行耳聋基因芯片检测,并对检测结果进行分析.结果 确诊为耳聋基因突变携带的20例中有9例为235delC杂合突变,3例299delAT杂合突变,1例176de116杂合突变,5例IVS7-2A＞G杂合突变,1例538C＞T杂合突变及1例1555A＞G均质突变,在20例耳聋基因突变携带者孕妇的丈夫中有2例丈夫为耳聋基因突变携带者,且基因突变位点分别为GJB2基因中的299delAT杂合突变与mt DNA 12 SrRNA中的235delC杂合突变IVS7-2A＞G杂合突变.结论 导流杂交技术检测快速、准确和高通量的特点是实施孕前产前诊断的有效措施,为耳聋患儿产前诊断提供分子流行病学数据基础,为降低耳聋患儿出生率提供理论依据.

关键词：奉化地区、孕妇、耳聋基因检测、应用价值

所属期刊栏目：32

分类号：R764(耳鼻咽喉科学)

资助基金：宁波市科学技术局惠民项目2017C50037

在线出版日期：2020-09-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：778-779