宁波地区23459例无创产前基因检测的指征和结果分析

摘要：

目的 探讨宁波地区无创产前基因检测(NIPT)的指征构成及检出结果.方法 选择宁波地区23 457例孕妇经产前咨询后、知情同意自愿接受NIPT者为研究对象.回顾性分析NIPT的指征、结果和侵入性羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析结果,追踪随访其妊娠结局NIPT检测结果,进行回顾性分析.评估孕妇行NIPT的指征构成比和NIPT阳性预测值.结果 23 457例行NIPT的孕妇中,筛查低风险但生化mom值异常和高龄为最常见指征,构成比分别为27.92％和27.17％,其次为临界风险(16.53％).各指征中筛查出异常的比例最高是NT增厚和血清学筛查高风险;其次是高龄和临界风险;错过筛查时间、自愿要求和生化mom值异常3组比例近似.21、18、13-三体和X染色体数目异常的阳性预测值分别为77.59％(45/58)、55.88％(19/34)、40.00％(10/25)和40.21％(39/97).结论 宁波地区孕妇行NIPT的主要指征为生化mom值异常、高龄,其次为临界风险.各指征筛查出阳性率NIPT均对21-三体具有较高的阳性预测值,但对18-三体、13-三体和X染色体数目异常的阳性预测值较低.

关键词：产前诊断、非整倍性、无创产前检测

所属期刊栏目：32

分类号：R715(妇产科学)

资助基金：宁波市自然基金项目;宁波市创新团队项目

在线出版日期：2020-06-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：478-479,555