原发性肉碱缺乏症死亡一例报道分析并文献复习

摘要：

原发性肉碱缺乏症(PCD)是由于肉碱转化为蛋白功能缺陷所致,属于常染色体隐性遗传病.该病主要由于SLC22A5基因突变导致肉碱转运蛋白OCTN2功能缺陷所致.PCD主要表现为扩张型心肌病、肝肿大及肌无力等,但PCD是可被治疗的遗传性代谢病,早期诊断及长期治疗对于改善预后极其重要[1].本文报道1例原发性肉碱缺乏症的患儿临床资料,入院的第2天,在诊治的过程中突发出现心跳、呼吸骤停,经抢救无效后死亡,其基因检测报告提示有CPT2基因突变.现将该患儿临床及基因突变特点进行分析,总结经验教训,现报道如下.

所属期刊栏目：31

分类号：R725.9(儿科学)

资助基金：金华市中心医院中青年启动基金项目JY2018-2-10

在线出版日期：2019-05-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：416-417