Sturge-Weber综合征一例报告

摘要：

Sturge-Weber综合征(SWS),即脑三叉神经血管瘤病,是一种罕见的先天性发神经皮肤综合征,其发病尚不清楚,有学者认为是常染色体显性遗传病,有较高的不完全外显率,也有认为本病无遗传性,确切病因不详[1-2].该病发病率很低,有报道约为1/5万或更低.该综合征主要临床表现有:眼-神经-皮肤血管瘤、脑膜-皮肤血管瘤综合征、血管-脑三叉神经综合征及青光眼和面部血管痣综合征等,其诊断和治疗均有一定困难.

机标关键词：皮肤血管瘤、脑三叉神经血管瘤病、诊断和治疗、显性遗传病、面部血管痣、临床表现、发病率、常染色体、遗传性、先天性、外显率、青光眼、经皮肤、学者、脑膜、病因

所属期刊栏目：28

分类号：R739.4(肿瘤学)

在线出版日期：2016-10-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1112-1113,封4