真性红细胞增多症JAK2基因V617F点突变研究

摘要：

目的 探讨JAK2V617F突变致真性红细胞增多症(PV)的发病机制.方法 收集PV患者外周血标本,按常规采集患者的病史、症状、体征、相关影象学检查、血常规、中性粒细胞碱性磷酸酶、骨髓常规形态+活检+染色体+荧光原位杂交(FISH)/聚合酶链式反应(PCR)检测BCR-ABL融合基因、血清促红细胞生成素等,按WHO标准诊断分型.抽提DNA,采用等位基因特异性PCR结合基因测序检测JAK2V617F突变的存在.结果 34例PV患者中11例患者JAK2V617F突变阳性.结论 JAK2多种造血生长因子受体信号转导中发挥关键作用,因而可作为骨髓增值性疾病的候选基因.

关键词：红细胞增多症、真性、突变、JAK2

所属期刊栏目：26

分类号：R555+.1(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2014-11-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1080-1081