Wilson病基因突变、cSNP的研究进展

摘要：

@@ 肝豆状核变性又称Wilson病(Wil-son'disease,WD),是一种伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病.WD基因被精确地定位于13q14.3,编码的蛋白质产物是一种铜转运P型ATP酶(WD蛋白),它含有21个外显子,编码1411个氨基酸[1].

机标关键词：基因突变、肝豆状核变性、隐性遗传病、铜代谢障碍、蛋白质产物、常染色体、编码、原发性、外显子、铜转运、氨基酸、定位

所属期刊栏目：20

分类号：R742.4(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2008-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：407-409