10.3969/j.issn.1671-0800.2007.08.024
聚合酶链反应-单链构象多态性分析Kallmann综合征的基因突变
目的 检测Kallmann综合征位于X染色体p22.3基因KAL-1外显子的突变.方法 KAL-1基因外显子突变应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)技术分析.结果 5例Kallmann综合征患者KAL-1基因外显子突变情况,发现2例KAL-1基因外显子5~10缺失.结论 Kallmann综合征可能存在KAL-1基因外显子的缺失.
Kallmann综合征、聚合酶链反应、单链构象、KAL-1基因、突变
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R697+.22(泌尿科学(泌尿生殖系疾病))
2007-09-24(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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