10.3969/j.issn.1671-0800.2007.06.025
先天异常儿童细胞遗传学分析(附427例报告)
目的 分析先天异常儿童中染色体异常的发病情况,为优生干预提供科学依据.方法 对427例患儿进行常规接种、培养及制备外周血淋巴细胞染色体G显带标本分析.结果 427例患儿中染色体异常166例,异常检出率为38.88%,其中常染色体异常133例,性染色体异常33例.在常染色体疾病中最常见的为21-三体综合征,性染色体疾病中最常见的为Turner综合征.结论 积极开展染色体病产前诊断是减少先天异常儿出生的有效措施.
染色体障碍、猫叫综合征、染色体畸变、21-三体综合征、特纳综合征、唐氏综合征
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Q987.1(人类学)
2007-08-13(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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