宁波市产前筛查产前诊断现状分析

摘要：

目的 通过产前筛查和产前诊断取得我市孕妇的21-三体和18-三体高风险率和高风险中的患病率.方法 对72222例＜35岁的孕15～19+6周的孕妇作甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-β hCG)检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经过软件计算检出风险值;对筛查获得的高风险孕妇、185例≥35岁孕妇和42例曾孕育过染色体异常胎儿的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析.结果 72222例中筛查出21-三体和18-三体的高风险孕妇3979例,检出率为5.51%.高风险个体中21-三体和18-三体的患病率为0.45%(18/3979).异常核型29例,占2.34%.其中969例21-三体筛查高风险者确诊7例(0.72%),44例18-三体筛查高风险者确诊7例(15.9%),其他核型异常12例(0.97%).结论 宁波市筛查的高风险率与国内报道(5%～15%)相符.产前筛查和产前诊断不仅降低了21-三体儿、18-三体儿的出生率,还能检出潜在的其他染色体畸形儿.

关键词：产前诊断、易位(遗传学)、21-三体、18-三体

所属期刊栏目：19

分类号：R714.5(妇产科学)

在线出版日期：2007-08-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：379,381