结晶样视网膜色素变性中与CYP4V2基因相关的致病突变

摘要：

目的:使用Sanger测序法鉴定2个中国结晶样视网膜色素变性(BCD)家系中CYP4V2基因的突变位点.方法:收集2019-01/09临床诊断为BCD患者的临床相关资料.采集患者、患者家系成员的外周血,提取DNA,利用Sanger测序法鉴定突变位点.结果:共收集2个BCD先证者,先证者均表现为渐进性视力下降,眼底均可见典型的结晶样物质沉积.测序发现先证者1及其患病的哥哥,妹妹均在CYP4V2基因上存在c.802-8_810del17insGC的纯合突变.而先证者2则在CYP4V2基因上存在c.219T>A(p.F73L)、c.802-8_810del17insGC杂合突变.结论:中国BCD患者中最常见的c.802-8_810del17insGC突变在先证者1家系中为纯合突变,是其家系的致病突变.而先证者2则携带了中国BCD患者最常见的c.802-8_810del17insGC杂合突变,同时先证者2还携带c.219T>A(p.F73L)错义突变,突变均影响了CYP4V2基因的正常编码,进而导致疾病.

关键词：结晶样视网膜色素变性、Sanger测序、CYP4V2、突变位点

所属期刊栏目：21

分类号：R734.2;R365;R446

资助基金：国家自然科学基金;云南省科技厅科技项目;云南省卫生科技计划

在线出版日期：2021-06-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1125-1129