PAX6基因突变的鉴定与中国家系无虹膜症合并妊娠期糖尿病的产前诊断

摘要：

目的:探讨1个中国无虹膜症合并妊娠期糖尿病家系的基因缺陷及产前诊断.方法:收集1个患有无虹膜症合并妊娠期糖尿病的中国家系,从外周血中提取整个家系成员的基因组DNA,通过聚合酶链式反应结合直接测序法,分析人类配对盒基因(PAX6)的编码序列.妊娠18wk时对孕妇进行羊膜穿刺术,并根据突变筛查结果进行遗传学分析.结果:无虹膜患者在PAX6的第5外显子中存在杂合缺失突变(c.113_129del GGCCGTGCGACATTTCC,p.Arg38ProfsTer12),该患者同时合并妊娠期糖尿病,产前诊断结果提示胎儿具有相同的突变,易患先天性无虹膜症,经产后随访证实.结论:在中国先天性无虹膜患者中发现了PAX6基因缺失突变,为人类PAX6等位基因变异数据库提供了更多的文献资料,为产前诊断提供了分析依据.

关键词：无虹膜症、突变、PAX6、产前诊断

所属期刊栏目：19

资助基金：国家自然科学基金81770898

在线出版日期：2019-09-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1457-1461