先天性无虹膜合并先天性白内障家系致病基因突变分析

摘要：

目的:对先天性无虹膜合并先天性白内障家系进行PAX6基因突变位点筛查,丰富该致病基因的突变谱.方法:选取就诊于北京同仁医院眼科门诊的1个先天性无虹膜合并先天性白内障家系和100名健康志愿者,采集外周静脉血,提取基因组DNA,采用直接测序法进行PAX6基因突变位点的筛查.结果:该家系中先证者和其他患者均表现为无虹膜合并白内障,PAX6基因测序结果显示,该致病基因第11外显子无义突变c.991 C>T,造成PAX6基因编码的蛋白截短(R331X),从而使该蛋白失去功能,且该突变在家系内与疾病表型共分离,不存在于家系内及家系外健康样本的基因中.结论:PAX6 R331X突变与先天性无虹膜合并先天性白内障的发生有关.

关键词：先天性无虹膜、先天性白内障、PAX6基因、常染色体显性遗传

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在线出版日期：2019-08-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1396-1399