我国东北地区格子状角膜营养不良家系的TGFBI基因突变研究

摘要：

目的:探讨我国东北地区一个格子状角膜营养不良(lattice corneal dysprothy,LCD)家系中TGFBI基因的突变类型与临床分型的相关性.方法:对该家系中的2名正常人和患者进行眼科基本检查,抽取外周血进行基因突变检测.选取50名健康个人作为对照.应用聚合酶链反应(PCR)方法对TGFBI基因的所有外显子进行测序以检测突变位点.结果:该家系中患者均检出TGFBI基因第4外显子R124C突变(c.370C>T).该家系中正常成员及其他50名健康个体均未发现该位点的突变.结论:确定该LCD家系患者的角膜病变由TGFBI基因R124C突变引起,同时也验证了R124C突变热点.

关键词：格子状角膜营养不良、遗传性、基因突变

所属期刊栏目：19

资助基金：沈阳市科技计划项目18-014-4-70

在线出版日期：2019-01-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：128-131