G11778A位点突变的9例Leber遗传性视神经病变患者的临床特征

摘要：

目的：探讨经线粒体DNA分析(mtDNA)确诊为G11778A位点突变阳性的9例Leber遗传性视神经病变( LHON )患者的临床特征。<br>　　方法：收集2012-12/2015-12就诊于深圳市眼科医院门诊行mtDNA检测均为G11778 A突变的9例LHON患者的临床资料，随访并总结其临床特征。<br>　　结果：所选9例患者中，有母系遗传者6例(67%)，散发病例3例(33%)。就诊年龄9~43(平均22.00±9.42)岁。其中双眼同时发病5例(56%)；双眼先后发病4例(44%)。发病者男女比例为2：1。末次随访时，数指2眼(11%)；0.01~0.1者12眼(67%)；0.12~0.4者2眼(11%)；≥0.4者2眼(11%)。所有患者均表现为视盘色苍白、边界清楚。视野检查表现为中心暗点或者旁中心暗点10眼，表现为弥漫性视野损害8眼。<br>　　结论：此次收集的9例G11778 A位点突变的LHON患者中，双眼同时发病较1a内单眼先后发病的患者的情况更为多见。病程末期视力稳定病例较视力持续损害病例多。少数患者在1a内患眼有视力提高的情况。视野缺损表现多见中心暗点或者旁中心暗点，病程末期可见视野弥漫性缺损。继发眼的视野损害与先发作眼视野表现类似。

关键词：Leber遗传性视神经病变、视野检查、线粒体、基因突变

所属期刊栏目：16

分类号：R77;TH7

在线出版日期：2016-09-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1952-1955