Best卵黄样黄斑营养不良临床特点及 BEST1基因突变研究进展

摘要：

Best 卵黄样黄斑营养不良( Best vitelliform macular dystrophy,BVMD)是常染色体显性遗传疾病,绝大多数由BEST1基因突变引起。突变基因导致其编码的bestrophin-1蛋白功能异常,患者表现出以视力下降为主的临床症状。本文从BEST1基因结构及功能、基因突变特点、BVMD临床表现及其与BEST1突变的关系、可能的治疗手段等几个方面进行阐述,以期在此基础上对疾病及致病基因进行进一步研究。

关键词：Best卵黄样黄斑营养不良、BEST1、bestrophin-1、临床表现、基因突变

资助基金：上海市自然基金No.12ZR1404800@@@@Shanghai Natural Fundation 12ZR1404800

在线出版日期：2015-05-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：621-624