上皮基底膜角膜营养不良家系的TGFBI基因突变1例研究

摘要：

目的:检测1例中国上皮基底膜角膜营养不良家系TGFBI基因突变类型.方法:经过详细的病史采集及临床检查后,提取先证者及其家系内其他2例患者和4例有血缘关系的正常家系成员的静脉血白细胞DNA,应用PCR直接测序法对TGFBI的17个外显子进行候选基因的突变检测.结果:在该家系患者的TGFBI基因4号外显子发现了c.417C>T,导致了杂合突变R124C.家系中正常成员及对照组均未检测到该突变.结论:本研究首次报道了TGFBI基因的R124C杂合突变导致了上皮基底膜角膜营养不良,拓宽了角膜营养不良的基因型与表现型关系,为进一步的分子遗传学研究奠定了基础.

关键词：TGFBI基因、上皮基底膜角膜营养不良、基因突变

所属期刊栏目：12

分类号：R77;R59

在线出版日期：2012-12-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：2029-2032