一个先天性眼外肌纤维化综合征家系的影像特征分析

摘要：

目的:研究一个先天性眼外肌纤维化综合征(CFEOM)家系,发病者眼外肌及眼运动神经的影像学特征,初步探索该病发病机制,为其治疗提供理论基础.方法:对一个常染色体显性遗传病CFEOM1 家系,三代3 例患者进行高分辨率MRI扫描,随机抽取12 个正常人作为对照组,扫描方法:眼眶部行3mm 层厚、T1 加权MRI 扫描;颅内行1mm 层厚、3D FIESTA 扫描.比较两组眼外肌以及眼运动神经的变化.结果:发病者5 条眼外肌体积较正常对照组小,尤以上直肌明显,差异有统计学意义(P＜0.05);眼运动神经(动眼神经、外展神经)的颅内段截面积较正常对照组小,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:CFEOM 病患者各条眼外肌较正常人萎缩,颅内眼运动神经有发育不良.提示该病可能为眼运动神经核发育不良引起.

关键词：先天性眼外肌纤维化、影像学、磁共振

所属期刊栏目：12

分类号：R73;R74

在线出版日期：2013-01-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1734-1738