Fabry病的眼科表现

摘要：

Fabry病是一种少见的、以X染色体连锁方式遗传的溶酶体贮积病(lysosomal storage diseases,LSDs),其发病机制是由于 GLA基因突变导致α-半乳糖苷酶 A(α-Gal A)的活性缺失或下降,致使鞘糖脂代谢出现异常,引起机体内一系列脏器的缺血性损害.Fabry病的眼科表现包括角膜漩涡状混浊,特征性晶状体混浊以及结膜血管和视网膜血管迂曲.通过眼科常规检查可帮助及时发现和诊断Fabry病,以降低其死亡率.

关键词：Fabry病、病因学、眼科表现

所属期刊栏目：09

分类号：R58;R5

在线出版日期：2009-10-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：767-769