10.3969/j.issn.1672-5123.2005.05.022
中国北方先天性白内障家系中缝隙连接蛋白基因突变的筛查
目的:在一中国人先天性白内障家系中进行缝隙连接蛋白基因(GJA3、GJA8)突变筛查.方法:通过聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)对一先天性白内障家系中的全部患者进行GJA3基因及GJA8基因外显子的扩增,扩增产物进行直接测序.结果:该家系GJA8基因的外显子及其邻近的内含子未发现任何突变.先证者GJA3基因外显子非编码区发现碱基CA的缺失.结论:缝隙连接蛋白基因为该先天性白内障家系的非致病性基因.
先天性白内障、GJA3基因、GJA8基因、突变
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R77(眼科学)
2005-12-01(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共4页
925-928