中国北方先天性白内障家系中缝隙连接蛋白基因突变的筛查

摘要：

目的:在一中国人先天性白内障家系中进行缝隙连接蛋白基因(GJA3、GJA8)突变筛查.方法:通过聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)对一先天性白内障家系中的全部患者进行GJA3基因及GJA8基因外显子的扩增,扩增产物进行直接测序.结果:该家系GJA8基因的外显子及其邻近的内含子未发现任何突变.先证者GJA3基因外显子非编码区发现碱基CA的缺失.结论:缝隙连接蛋白基因为该先天性白内障家系的非致病性基因.

关键词：先天性白内障、GJA3基因、GJA8基因、突变

所属期刊栏目：5

分类号：R77(眼科学)

在线出版日期：2005-12-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：925-928