1例WHIM综合征患儿临床与免疫学特征研究

摘要：

目的 探讨1例CXCR4基因突变所导致的WHIM综合征患儿临床及免疫学特征.方法 对1例以反复呼吸道感染、低丙种球蛋白血症、粒细胞缺乏和疣为主要临床表现的患儿行全基因组测序,并利用流式细胞术检测其外周血淋巴细胞亚群和PMA刺激前后淋巴细胞CXCR4表达变化.结果 确诊1例由CXCR4基因杂合突变(c.1000C＞T,p.R334X)导致的WHIM综合征患儿,PMA刺激后淋巴细胞CXCR4表达无降低,淋巴细胞亚群分析提示T、B细胞绝对数及相对数均减少,NK、中心记忆和效应记忆T细胞相对数升高,初始T细胞相对数明显降低.与健康人相比,患儿Tfh细胞相对数降低,进一步亚群分析显示Th1样细胞相对数升高而Th17样相对数降低.结论 本研究从功能上证实该杂合突变可导致CXCR4内化功能受损,使CXCR4/CXCL12结合后下游信号持续活化,影响外周血淋巴细胞各亚群变化.发现WHIM综合征患者Tfh细胞及其亚群数量异常,提示此类患者体液免疫受损可能与Tfh数量变化所致生发中心功能障碍有关.CXCR4在维持免疫细胞稳态与功能行使中发挥重要的作用.

关键词：原发性免疫缺陷病、WHIM综合征、CXCR4、淋巴细胞亚群、Tfh

所属期刊栏目：36

分类号：R725.9(儿科学)

资助基金：重庆市教委科学技术研究项目KJZD-M201800401

在线出版日期：2020-08-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：707-712