干扰素-γ受体1部分缺陷病临床及分子特征分析

摘要：

目的 本研究纳入1例8月龄时发生播散性卡介苗病的女性患儿,旨在探讨IFNGR1缺陷病的临床及分子特征.方法 总结1例常染色体显性遗传IFNGR1部分缺陷病患儿临床资料,Q-RT-PCR检测IL-12-IFN-γ轴功能,流式细胞术检测PHA刺激的T细胞表面IFNGR1蛋白表达,Sanger测序法分析IFN GR1基因.结果 患儿常规免疫功能无异常.患儿抗凝血经BCG+rhIFN-γ同时刺激后IL-12B的表达水平比单独使用BCG刺激略有增加(P＞0.05),但较健康对照显著降低(P＜0.05);IFNGR1蛋白表达高于健康对照.基因测序发现患儿IFNGR1第6外显子存在c.819_822del4(p.N274Hfs*2)杂合突变,父母均无此突变.结论 常染色体显性遗传IFNGR1基因部分缺陷病极为罕见,易发生播散性分枝杆菌感染,应尽早检测IL-12-IFN-γ轴功能、相关蛋白表达并行基因分析确诊.

关键词：干扰素-γ受体1、基因突变、播散性卡介苗病、临床特征、分子特征

所属期刊栏目：36

分类号：R593.31(全身性疾病)

资助基金：重庆市科委社会事业与民生保障科技创新专项estc2015shmszx120028

在线出版日期：2020-07-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：606-611