外显子组测序探究原发性干燥综合征相关基因

摘要：

目的 探究编码区变异在原发性干燥综合征遗传机制中的作用.方法 对11例pSS患者和6例健康对照进行全外显子测序,经过位点的多重过滤筛选、基因的功能分析和变异位点的有害性分析获得与疾病相关的变异位点.结果 经过筛选分析获得2个变异位点:IFIH1 c.2115A＞C和SIDT1 c.1216G＞A,Sanger测序证实为患者样本中真实存在的变异.结论 IFIH1 c.2115A＞C和SIDT1 c.1216G＞A可能与原发性干燥综合征存在相关性.

关键词：原发性干燥综合征、全外显子测序、IFIH1、SIDT1

所属期刊栏目：35

分类号：R392.13

资助基金：青年科技创新项目2016GJZ09

在线出版日期：2019-12-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：997-1002