1例CIITA新发突变致MHC-Ⅱ类分子缺陷病的临床与分子特征

摘要：

目的:探讨1例CIITA基因突变所致MHCⅡ类分子(major histocompatibility complex classⅡ,MHCⅡ)缺陷病患儿临床与分子特征.方法:分析1例在重庆医科大学附属儿童医院就诊的MHCⅡ类分子缺陷病患儿的临床资料、实验室检查,Sanger测序分析患儿CIITA基因序列、PCR法检测T细胞受体长度多样性,流式细胞术检测HLA-DR蛋白表达.结果:患儿,男,2岁2月,3月起病,表现为反复腹泻、呼吸道感染、持续CMV感染、卡介苗病、重度营养不良,IgG、IgA下降、IgM升高,CD4+T细胞比例下降但数量正常、CD4/CD8比例倒置.CIITA基因复合杂合突变,c.3223C＞T来源于父亲;c.1240delC来源于母亲,为未报道新发突变.患儿B细胞和单核细胞表面的HLA-DR表达明显降低,T细胞功能轻度受损.确诊后患儿行单倍体造血干细胞移植,因发生严重的移植物抗宿主病死亡.结论:经临床、免疫学筛查、基因及流式细胞术检测,确诊MHCⅡ类分子缺陷患儿1例,其母源突变c.1240delC既往未见报道.反复多病原感染伴有CD4+细胞比例和(或)数量下降需警惕该病可能,综合临床与实验室检查行MHC-Ⅱ蛋白表达及基因测序可确诊该病,造血干细胞移植是目前根治的唯一办法,但成功率较其他联合免疫缺陷病低.

关键词：原发性免疫缺陷病、MHCⅡ类分子缺陷病、CIITA、造血干细胞移植

所属期刊栏目：35

分类号：R725(儿科学)

资助基金：国家卫生和健康委员会公益性科研专项201402012

在线出版日期：2019-07-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：519-525