1例ILFS2患儿临床与免疫学特征研究

摘要：

目的:探讨1例由NBAS (neuroblastoma amplified sequence,NBAS)基因缺陷导致的婴儿肝功能衰竭综合征2型(infantile liver failure syndrome2,ILFS2)患儿的临床特征、免疫表型、诊疗措施并总结相关文献报道.方法:对1例临床表现为反复发热伴急性肝功能衰竭患儿行免疫学初筛、免疫相关基因测序、外周血涂片找P-H细胞;淋巴细胞各亚群分析及增殖功能、NK细胞免疫功能评估.总结已报道NBAS基因缺陷导致ILFS2患儿的临床特征、免疫学表型及诊疗方法:.结果:1)确诊1例NBAS基因复合杂合变异致ILFS2患儿(c.[6751_6754delCTCC]、c.[3596-G＞A]),外周血涂片可见典型Pelger-Hu(e)t细胞,患儿NK细胞数量及比率均减少,NK细胞杀伤活性明显降低,淋巴细胞增殖功能无异常.2)文献检索纳入已报道的22例ILFS2患儿,所有患儿肝内表型均为发热引起反复急性肝功能衰竭(recurrent acute liver failure,RALF),而肝外表型各不相同,如轻微脑萎缩、身材矮小、Pelger-Hu(e)t细胞阳性、眼距过窄、慢性病毒感染、NK细胞减少、低丙种球蛋白血症等.结论:确诊1例NBAS基因变异致ILFS2患儿,患儿存在NK细胞数量及功能缺陷.ILFS2的确诊依赖临床表现及基因检测,免疫功能筛查亦有助于诊断.早期及时控制体温对于预防及改善预后十分关键.

关键词：免疫缺陷综合征、婴儿肝功能衰竭综合征2型、急性肝功能衰竭、NBAS、天然杀伤细胞

所属期刊栏目：35

分类号：R593.31(全身性疾病)

资助基金：公益性行业科研专项201402012

在线出版日期：2019-07-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：512-518